Жаль, что хорошая новость потерялась в выставочной мишуре. А ведь муковисцидоз - системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Больные дети редко доживают до совершеннолетия, и требуют постоянной поддерживающей терапии. В основе заболевания лежит генная мутация. Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %. Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остается неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя диагностика заболевания и неадекватная терапия значительно ухудшают прогноз. В настоящее время возможна диагностика данного заболевания на ранних сроках беременности, поэтому большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом. Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22—29 лет[3]. Поэтому ранняя диагностика заболевания очень и очень важна.